Zespół Pradera-Williego – problemy

Zespół Pradera-Williego (PWS) może powodować wiele problemów, które mogą mieć wpływ na rozwój fizyczny, psychologiczny i behawioralny dziecka.

Powtarzalność z powodu słabych mięśni jest cechą zespołu Pradera-Williego, która zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu. Medyczną nazwą jest hipotonia.

Hipotonia może oznaczać Twoje dziecko

Floppiness

Słaby rozwój seksualny (hipogonadyzm) jest kolejną cechą, która staje się widoczna po urodzeniu. Hipogonadyzmem jest niedoczynność jądra lub jajników, a skutki, które powodują.

Chłopcy mogą mieć nienormalnie małe penisa, a jedno lub oba jądra mogą nadal znajdować się wewnątrz ich brzucha (nieokreślone jądra). Niemowlęta będą miały niedoskonałe narządy płciowe.

Słaby rozwój seksualny

Dzieci poczują się dojrzewania później niż zwykle i nie mogą przechodzić przez pełny rozwój dorosłego. U chłopców głos może utrzymywać się na wysokich wysokościach, a nie mogą mieć dużo twarzy i włosów. Dziewczyny będą opóźniały okresy, które często nie zaczynają się aż do lat 30., a także brak normalnego rozwoju piersi. Kiedy okresy występują, są zwykle nieregularne i bardzo lekkie.

Jest prawie nieznany zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet z zespołem Pradera-Willi, że mają dzieci, ponieważ są one zwykle bezpłodne z powodu braku rozwoju jądra i jajników. Aktywność seksualna jest zwykle możliwa, zwłaszcza jeśli zastępuje się hormony płciowe.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają kilka charakterystycznych cech twarzy, zwykle zauważalnych w lub wkrótce po urodzeniu. To są

Dzieci z zespołem Pradera-Williego jedzą nadmierną ilość żywności, znacznie więcej niż organizm potrzebuje do zaspokojenia potrzeb energetycznych. Medyczną nazwą jest hiperfagia.

Dziecko zacznie się przepełniać w wieku od jednego do czterech lat. Zanim osiągną wiek szkolny, mogą zacząć ukrywać lub ukraść jedzenie, kraść pieniądze na zakup żywności, a nawet jeść niewłaściwe rzeczy, takie jak odpadki żywnościowe lub mrożona żywność.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą tolerować znacznie większe ilości pożywienia, zanim ich ciało automatycznie wyrzuci je z powrotem i nie są tak wrażliwe na ból. Dlatego też mogą jeść przedmioty, które bardzo chore osoby. Oznacza to, że są one bardziej narażone na zatrucie pokarmowe i dławienie.

Jeśli przeżywanie się dziecka nie jest możliwe, staną się otyłe, co może doprowadzić do dalszych, poważnych, długoterminowych stanów zdrowia w późniejszym okresie życia, takich jak cukrzyca typu 2.

Wyraźne cechy twarzy

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają również powolny metabolizm, co oznacza, że ​​potrzeba im więcej czasu, aby spalić energię z pożywienia. Brak mięśni przyczynia się do tego, że jest mniej fizycznie aktywny niż inne dzieci, co zwiększa również ryzyko stania się otyłością.

Przeżanie się i otyłość

Trudności z nauką

Kiedy osoba jedzą za dużo w krótkim czasie, brzuch może się rozdzielić. Jest to znane jako pęknięcie żołądka. Może powodować uwolnienie bakterii w innych, pozbawionych zarazków częściach ciała, co może powodować zakaŜenie zagrażające życiu.

Osoby z zespołem Pradera-Williego, które mają zdrowy lub stosunkowo zdrowy ciężar, wydają się być bardziej narażone na pęknięcia żołądka niż u osób otyłych. Może to być spowodowane tym, że ich żołądek kurczy się po tym jak skutecznie kontrolowali swoje nawyki żywieniowe przez wiele miesięcy. Jeśli wtedy nagle zjadą dużą ilość żywności, ich skurczony żołądek nie jest w stanie sobie z tym poradzić.

Wymioty i bóle brzucha to dwa najczęstsze objawy pęknięcia żołądka. Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle nie wymiotują lub nie narzekają na ból brzucha, więc bardzo poważnie traktuj te objawy, jeśli zdarzają się z dzieckiem. Zadzwoń do swojego zespołu opiekuńczego lub lekarza rodzinnego, aby uzyskać poradę.

Większość dzieci z zespołem Pradera-Willi ma łagodne lub umiarkowane trudności w uczeniu się z niskim IQ. Jest to zwykle w przedziale 50-85, co jest umiarkowaną do granicznej niepełnosprawnością intelektualną.

Oznacza to, że dziecko z zespołem Pradera-Williego zajmie wiele ważnych etapów rozwojowych. Na przykład dziecko z zespołem zwykle zaczyna siedzieć około 12 miesięcy i zacząć chodzić i rozmawiać przez około 24 miesiące.

Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego może uczęszczać do głównego nurtu szkoły, chociaż mogą one podjąć pewne działania, takie jak zrozumienie i odpowiadanie na instrukcje werbalne oraz zajmowanie się takimi przedmiotami, jak matematyka. Ich krótkotrwała pamięć jest zazwyczaj słaba, chociaż często mają dobrą długoterminową pamięć.

Pomimo tych problemów, dzieci z zespołem Pradera-Williego są dobrze rozwiązywane w zagadkach, takich jak puzzle wyszukiwania w kształcie słów i układanki.

Przeczytaj więcej na temat uczenia się niepełnosprawności.

Niski wzrost

Dzieci z zespołem Pradera-Williego są zwykle znacznie krótsze niż inne dzieci w ich wieku. Jest to zwykle widoczne w momencie, kiedy mają dwa lata, i staje się szczególnie zauważalne, gdy osiągają 20 lat.

Problemy behawioralne

Niski poziom ludzkiego hormonu wzrostu (HGH) przyczynia się do krótkiego wzrostu i nie przechodzą przez typowy wzrost w okresie dojrzewania.

Zbieranie skóry

Jeśli HGH nie zostanie wymieniony, średnia dorosła wysokość mężczyzny z zespołem Pradera-Williego wynosi 159 cm i około 149 cm (4 stopy 10 cali) dla kobiety.

Dzieciom można przepisać sztuczną wersję HGH w celu pobudzenia wzrostu (patrz zarządzanie zespołem Pradera-Williego).

Większość dzieci z zespołem Pradera-Willi rozwija poczucie temperamentu i wpada w nagłe szaleństwo. Bańki mogą być wywoływane przez pewne rzeczy, takie jak jeśli dziecko jest odmawiane lub nie ma własnej drogi.

Inne typowe problemy behawioralne obejmują

Wiele dzieci będzie angażować się w zachowania kompulsywne, takie jak zbieranie przedmiotów lub bardzo rygorystyczne codzienne czynności, a wszelkie nieoczekiwane zakłócenia w pracy mogą ich zaszkodzić.

Problemy behawioralne wydają się gorsze, gdy dziecko staje się starsze, zanim poprawi się wraz z rozwojem dorosłego.

Chociaż te problemy z behawioralnością mogą stanowić wyzwanie dla rodziców, dzieci z zespołem Pradera-Williego mają również wiele pozytywnych aspektów ich osobowości, takich jak uczucie kochania, miłosierdzia, troskliwe i zabawne.

Aż cztery na pięciu dzieci z zespołem Pradera-Williego nieustannie wybierają skórę, zazwyczaj twarz, dłonie lub ramiona. Mogą zarysować, przekłuwać lub ciągnąć za skórę, czasem przy użyciu spinaczy biurowych lub pincet. Może to spowodować otwarte rany, bliznowacenie i zakażenie.

Niektóre dzieci mogą odebrać kawałki odchodów od dna. Może powodować krwawienie z odbytnicy i zakażenie, a także powodować zakłopotanie u dzieci i rodziców.

Wiele dzieci z zespołem Pradera-Willi ma problemy ze spaniem. Na przykład mogą przerwać oddech podczas snu. Jest to znane jako bezdech podczas snu i występuje, gdy górne dróg oddechowy zostaje zablokowane powodując chrapanie i krótkie epizody, w których oddychanie rzeczywiście zatrzymuje, a następnie podniecenie.

Te epizody przerwanego snu powodują nadmierną senność w ciągu dnia, co przyczynia się do nieaktywności i otyłości. Sam problem pogarsza się z powodu przyrostu masy ciała, co prowadzi do błędnego cyklu. Ponadto brak tlenu w nocy jest sam w sobie niebezpieczny.

Ważne jest zidentyfikowanie bezdechu podczas snu, ponieważ dostępne jest bardzo skuteczne leczenie i wsparcie. Przeczytaj więcej na temat leczenia bezdechów podczas snu.

Inne cechy zespołu Pradera-Williego mogą obejmować

Osłabienie kości (osteoporoza) jest powszechne u dorosłych z zespołem Pradera-Willi, ponieważ nie mają one hormonów płciowych niezbędnych do utrzymania zdrowych kości.

Dzieci z PWS mają dużą tolerancję na ból, co może być potencjalnie niebezpieczne.

Na przykład poważny stan, taki jak zapalenie wyrostka robaczkowego, może powodować silny ból u większości osób, ale może ulec niezauważeniu lub być drobnym zdenerwowaniem dla dziecka z PWS.

Dlatego też, jeśli dziecko z PWS narzeka na ból, należy poważnie traktować.

28/11 /

28/11 /

Praktyczne porady dla rodziców dzieci z nadwagą, w tym wskazówki dotyczące zdrowego odżywiania i aktywności fizycznej

Problemy ze snem

Inne funkcje

Wysoki ból i wymioty