Zespół niewrażliwości na Androgen – przyczyny

Zespół niewrażliwości na Androgen (AIS) jest spowodowany przez błąd genetyczny, który oznacza, że ​​ciało nie może odpowiednio reagować na testosteron. Uszkodzony gen jest zwykle przekazywany dziecku przez matkę.

Testosteron jest hormonem płciowym produkowanym przez jądra. Kontroluje rozwój typowych zmian oczekiwanych u chłopców, takich jak wzrost penisa i jądra przenoszące się do moszny.

We wczesnej ciąży wszystkie niemowlęta mają identyczne narządy płciowe. Kiedy rosną wewnątrz macicy, rozwijają one zarówno męskie, jak i żeńskie narządy płciowe, w zależności od pary chromosomów płciowych otrzymywanych od rodziców i ich zdolności reagowania na wytwarzane hormony płciowe.

Jak rozwijają się dzieci z AIS

Chromosomy płciowe to geny genów – X lub Y – które odgrywają istotną rolę w rozwoju seksualnym dziecka. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają jeden X i jeden chromosom Y (XY).

Dzieci z AIS mają chromosomy męskie (XY), ale ich genetyczna wada uniemożliwia im reagowanie na testosteron.

Jak przekazuje się AIS

Oznacza to, że rozwój płci męskiej nie zachodzi w normalny sposób. Obwody płciowe wydają się płci żeńskiej lub między mężczyzną a kobietą, ale łono i jajniki nie rozwijają się wewnętrznie.

W większości przypadków błąd genetyczny jest przekazywany dziecku przez matkę. Uszkodzony gen znajduje się na chromosomie X matki.

Ponieważ matka ma dwa chromosomy X, normalny chromosom może nadrobić zaległości, dlatego jest nosicielem uszkodzonego genu, ale nie ma AIS i jest w stanie mieć dzieci.

Każda matka posiadająca genetycznie samice (XX) odziedziczy dwa chromosomy chromosomu X i nie zostanie naruszona, chociaż mogą też być nosicielami i być w stanie przenieść genetyczną winy na dzieci, które mają.

Jeśli matka ma dziecko genetycznie płci męskiej (XY), istnieje dodatkowa szansa, że ​​mogą one przejść na uszkodzony chromosom X, oprócz chromosomu Y, które dziecko otrzymuje od ojca.

Jeśli tak się stanie, chromosom Y nie będzie w stanie pokryć uszkodzonego chromosomu X, a dziecko rozwinie AIS.

Oznacza to, że kobiety, które mają wadliwy chromosom X mają a

Jest to znane jako dziedziczenie powiązane z X. Więcej informacji na temat dziedziczenia genetycznego.

Dowiedz się, jak odziedziczysz swoje cechy fizyczne i behawioralne, a także dowiedz się, jak testować warunki genetyczne