Thalassemia – diagnoza

Thalassemia może być zdiagnozowana przy użyciu testu krwi. Dalsze badania DNA mogą być potrzebne, aby można było określić dokładny typ talasemii.

Kobiety w ciąży są badane pod kątem cech talasemii.

Jeśli kobieta w ciąży testuje pozytywnie, jej partner zostanie również zaproponowany. Jeśli oboje rodzice mają tę cech talasemię, jest jedna na cztery szanse, że ich dziecko będzie miała talasemię.

Badania przesiewowe przedsionkowe

Dalsze testy są dostępne w celu potwierdzenia, czy dziecko z pewnością narodzi się z talasemią.

Więcej informacji na temat badania talasemii w okresie ciąży.

Diagnoza genetyczna przed implantacją

Diagnostyka genetyczna przed pojawieniem się (PGD) jest opcją dla par, które nie chcą rodzić dziecka z talasemią, ale nie chcą rozważyć zakończenia ciąży.

PGD ​​jest podobny do zapłodnienia in vitro (IVF). IVF jest metodą pomagania parom bezpłodnym poprzez chirurgiczne usuwanie jaj z jajników kobiety i nawożenie go plemnikami człowieka w laboratorium.

Podobnie jak w przypadku IVF, PGD obejmuje usuwanie jajek z jajników kobiety, zapłodnionych przy użyciu próbki plemnika pobranego od partnera. Zapłodniony zarodek można zbadać na talasemię. Jeśli wyniki są negatywne, zarodek może być wszczepiony do macicy kobiety.

PGD ​​jest dość nową procedurą, która jest dostępna tylko w wielu specjalistycznych centrach talasemii. Lista ośrodków krajowych ośrodków hazardu sierpowatego i talasemia jest dostępna na stronie internetowej Ośrodka Sickle Cell and Thalassemia Center firmy Brent.

W przeciwieństwie do niedokrwistości sierpowatokrwistej krwi, noworodki niemowlęta nie są rutynowo badane pod kątem talasemii. Są dwa powody tego

Jeśli dziecko zacznie rozwinąć objawy talasemii, gdy dojrzewają, diagnozę można potwierdzić przy użyciu testu krwi.

Jeśli masz poważną beta talasemię, będziesz potrzebować regularnych transfuzji krwi, co zwiększy poziom żelaza w organizmie.

Po urodzeniu

W celu usunięcia nadmiaru żelaza stosuje się leczenie chelatujące. Zapobiegnie to poważnym powikłaniom związanym z nadmiarem żelaza, takim jak choroba serca lub wątroby.

Ocena poziomu żelaza

Więcej informacji na temat leczenia talasemii.

Aby monitorować skuteczność terapii chelatacji, konieczne będzie regularne testy w celu pomiaru poziomu żelaza.

Poziomy żelaza można oceniać przy użyciu

Poniżej zostały przedstawione poniżej.

Badania krwi są łatwym sposobem pomiaru ilości żelaza we krwi. Nie wskazują jednak, ile żelaza gromadzi się w niektórych organach, takich jak w mózgu.

Pomiary przeprowadzone w badaniach krwi mogą również być zniekształcone przez inne czynniki, takie jak infekcja.

Badania krwi służą do ogólnych informacji na temat skuteczności terapii chelatacji, ale nie można ich izolować.

Zwykle zaleca się, aby ktoś z talasemią miał przynajmniej raz na trzy miesiące badania krwi.

Skanowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystuje potężne fale magnetyczne w celu uzyskania szczegółowego obrazu wnętrza ciała. Skanowania MRI są w stanie wykryć i zmierzyć wszelkie żelazo w organach.

Dwa narządy, o których wiadomo, że są najbardziej narażone na działanie żelaza, są wątroba i serce.

Zwykle zaleca się przeprowadzanie co najmniej raz w roku skanowania MRI wątroby oraz badanie MRI serca co najmniej raz na dwa lata. Częstsze skanowanie może być wymagane, jeśli w sercu iw wątrobie znajduje się wysoki poziom żelaza.

Biopsja wątroby wykorzystuje drobne zabiegi chirurgiczne, aby usunąć małą część wątroby w celu zbadania obecności żelaza.

Skanowanie MRI jest zwykle preferowane w biopsji wątroby, ponieważ jest to wygodniejsze zarówno dla lekarza, jak i osoby, która ma skanowanie. Jeśli jednak wymagana jest dokładna ocena poziomu żelaza w organizmie, może zajść potrzeba biopsji wątroby.

20/05 /

20/05 /

Kiedy zajdziesz w ciążę, musisz skontaktować się z tym, aby rozpocząć opiekę przed porodem. Dowiedz się, czego się spodziewać