Choroba Tay-Sachsa – leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, więc celem leczenia jest jak najbardziej komfortowe warunki życia.

Leczenie zwykle skupia się na

Ze względu na rzadkie przypadki choroby Tay-Sachs, zazwyczaj zostaniecie skierowani do specjalistycznego ośrodka mającego doświadczenie w leczeniu dzieci o złożonych potrzebach zdrowotnych, takich jak:

Plan opieki nad dzieckiem

Dzieci z chorobą Tay-Sachsa mogą mieć złożone potrzeby. Będą musieli być traktowani przez zespół różnych specjalistów pracujących razem. Te typy zespołów nazywane są zespołami multidyscyplinarnymi (MDT).

Po wstępnej diagnozie, Ty i Twoje dziecko prawdopodobnie będziesz musiał spędzić trochę czasu w specjalistycznym centrum, aby można było sporządzić szczegółowy plan leczenia.

Problemy z płucami i drogami oddechowymi

Kiedy objawy Twojego dziecka ulegną ustabilizowaniu, MDT może porozmawiać z lekarzem lub lokalną grupą kliniczną (CCG), aby można było podjąć wszelkie niezbędne leczenie w miejscu zamieszkania. To z nadzieją oznacza, że ​​Ty i Twoje dziecko muszą od czasu do czasu odwiedzać centrum.

Dzieci z chorobą Tay-Sachsa są bardziej narażone na problemy z płucami i drogami oddechowymi. To dlatego, że

Dzieci z chorobą Tay-Sachsa są podatne na ślinienie, a nadmierna produkcja śliny może dodatkowo zaburzyć oddychanie.

Trudności te zostały opisane bardziej szczegółowo poniżej.

Ostre zapalenie płuc może być bardzo trudne w zapobieganiu u dzieci z chorobą Tay-Sachsa.

Antybiotyki są najczęstszym sposobem leczenia zapalenia płuc. W zależności od tego, jak bardzo jest to ciężkie, mogą to być tabletki antybiotykowe lub zastrzyki. W ciężkich przypadkach, gdy drogi oddechowe stają się zapalone i spuchnięte, może być konieczne zastosowanie rurki, aby utrzymać drogi oddechowe.

Zanieczyszczenie płuc ze śluzem można zwykle leczyć za pomocą fizjoterapii klatki piersiowej (klatki piersiowej PT).

Inne objawy

Chest PT obejmuje kilka technik, takich jak oklepanie klatki piersiowej dziecka w celu zachęcenia do odbijania kaszlu. Chest PT należy próbować tylko wtedy, gdy zostałeś odpowiednio wyszkolony, ponieważ nieprawidłowe wykonanie może spowodować uszkodzenie płuc Twojego dziecka.

Reanimacja

Badania nad leczeniem

Leki stosowane w celu zmniejszenia produkcji śliny i zwalczania objawów ślinienia są

Karmienie małych dzieci z początkowymi objawami choroby Tay-Sachsa może być trudne, ponieważ często brakuje odruchu ssania. Oznacza to, że mają problemy z zatrzaśnięciem sutków lub smoczkiem butelki.

Jest wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc, np. Pomaganie dziecku w zamknięciu warg wokół sutków lub smoczków, lub obrysowywanie ich policzka w stronę ust, aby zachęcić ich do odruchu oddechu.

Aby uzyskać więcej informacji i porady dotyczące karmienia, można pobrać podręcznik opieki domowej opracowany przez grupę wsparcia National Tay-Sachs and Associated Diseases (NTSAD).

Dostępnych jest kilka specjalistycznych butelek ułatwiających karmienie. Są przeznaczone dla dzieci z rozszczepem wargi lub podniebienia, ale są również przydatne u niemowląt z chorobą Tay-Sachsa. Więcej informacji można znaleźć w witrynie internetowej Cleft Lip and Palate Association (CLAPA).

W miarę jak dziecko starzeje się i przemieszcza się na stałe jedzenie, mogą wymagać karmienia. Istnieją dwa główne typy rur zasilających

Rurki PEG są często zalecane u dzieci z chorobą Tay-Sachsa, ponieważ są one przeznaczone do długotrwałego stosowania, ale do ich dopasowania potrzebny jest środek znieczulający.

Więcej informacji i porad dotyczących leczenia dysphagii.

Leki, takie jak gabapentyna i lamotrygina mogą być użyteczne w zapobieganiu napadom padaczkowym, ale może to być trudniejsze, ponieważ może wystąpić postępująca choroba, a większe dawki mogą być wymagane.

Problemy z mięśniami, takie jak sztywność i skurcz, można złagodzić stosując leki przeznaczone do relaksacji mięśni (leki zwiotczające mięśnie), takie jak diazepam.

Kiedy dziecko się starzeje, jest bardzo prawdopodobne, że będą doświadczać powtarzających się infekcji płuc, które uszkadzają płuca i uniemożliwiają oddychanie. Jest to znane jako zatrzymanie oddechu.

Zatrzymanie oddechu może być leczone, ale często z małą szansą na sukces. W takich okolicznościach Ty i Twój partner mogą zdecydować, że nie chcesz, aby Twoje dziecko było leczone i że wolisz, aby umarli spokojnie podczas snu.

Jeśli tak jest, musisz zrobić to, co jest znane jako “nie próbuj resuscytacji (DNAR)”. Po złożeniu zamówienia zostanie ono umieszczone wraz z dokumentacją medyczną Twojego dziecka. Można jednak wycofać się w dowolnym momencie, jeśli zmienisz zdanie. Jest to bardzo trudna decyzja i nie ma właściwego wyboru.

Niektórzy rodzice decydują, że nawet jeśli leczenie wydłuży życie dziecka o zaledwie kilka dni lub miesięcy, to jest to cenny czas spędzony z dzieckiem.

Inni rodzice uważają, że próba resuscytacji ich dziecka po prostu wydłuży nieuniknione i że leczenie powinno zostać wycofane. Dyskutuj o tym z partnerem, rodziną i bliskimi.

Prowadzone są badania nad potencjalnymi sposobami leczenia choroby Tay-Sachsa.

Na przykład niektórzy badacze poszukują terapii terapii genowej, której celem jest poprawienie nieprawidłowego genu powodującego ten stan.

Jednak większość z tych badań jest nadal na wczesnym etapie, a nie przeprowadzono jeszcze wielu badań na ludziach.

13/01 /

13/01 /